Il cromosoma X contiene 867 geni identificati, la maggior parte dei quali è legato allo sviluppo di tessuti, ossa, sangue, fegato, reni, cuore, pelle e denti.
Ad ogni modo, esistono centinaia di patologie connesse al coinvolgimento dei geni presenti sul cromosoma X; in tal senso, un tratto o disturbo determinato da un gene presente sul cromosoma X rappresenta la dimostrazione dell’ereditarietà legata al cromosoma X.
I maschi posseggono i cromosomi sessuali XY; un maschio con un allele affetto sul suo unico cromosoma X è emizigote e non può trasmettere la malattia ai propri figli maschi, ma tutte le sue figlie sarebbero portatrici; quindi, dai maschi affetti, la malattia può essere trasmessa ai nipoti maschi attraverso le figlie portatrici.
Le femmine posseggono i cromosomi sessuali XX; il cromosoma X di un maschio viene trasmesso alle figlie, mentre il cromosoma Y viene trasmesso ai figli maschi.
Se un maschio affetto ha figli con una femmina sana, nessuno dei suoi figli maschi sarà affetto, ma tutte le sue figlie saranno portatrici; se una donna portatrice ha figli con un uomo sano, ogni figlio maschio ha il 50% di probabilità di essere affetto, mentre le figlie femmine hanno il 50% di probabilità di essere portatrici.
Disturbi comuni legati al cromosoma X
Il daltonismo rosso-verde è un tratto comune che colpisce almeno il 10% degli uomini e solo l’1% delle donne. Il daltonismo rosso-verde può essere parziale o completo, ma quest’ultimo è molto meno comune.
L’emofilia A è causata da una mutazione del gene del fattore VIII; l’emofilia A può essere ereditaria o può verificarsi a causa di una mutazione spontanea. L’emofilia A acquisita può verificarsi se un paziente sviluppa anticorpi contro il fattore VIII; la causa principale di morbilità e mortalità nell’emofilia A è l’emorragia, che può variare da lieve a grave.
La distrofia muscolare di Duchenne è associata a una mutazione del gene della distrofina ed è caratterizzata da una profonda debolezza muscolare che porta all’insufficienza respiratoria e alla morte.
L‘agammaglobulinemia legata al cromosoma X comporta l’incapacità di produrre plasmacellule e anticorpi; l’individuo sviluppa una suscettibilità a un’ampia gamma di infezioni, che possono essere fatali.
La sindrome di Alport è una malattia legata al cromosoma X che presenta un quadro clinico eterogeneo; la patologia coinvolge, e colpisce, la membrana basale dei reni, oltre agli occhi e alla coclea.
La malattia di Charcot-Marie-Tooth costituisce una malattia neurologica ereditaria comune, caratterizzata da una neuropatia ereditaria in assenza di qualsiasi disfunzione metabolica o biochimica; l’età di insorgenza varia, ma la malattia si manifesta solitamente entro i primi vent’anni di vita.
La malattia di Fabry è una malattia legata al cromosoma X che coinvolge i lisosomi; in tale patologia si verifica un accumulo eccessivo di glicosfingolipidi neutri nell’endotelio vascolare, nella muscolatura liscia e nelle cellule epiteliali.
L’accumulo continuo di glicosfingolipidi è responsabile della disfunzione di quasi tutti gli organi del corpo; in un soggetto che manifesta una storia di lesioni cutanee, insufficienza renale ed eventi cardiovascolari, è opportuno appurare la presenza della malattia di Fabry.
Grazie alla disponibilità di test genetici, la maggior parte di queste malattie può ora essere diagnosticata attraverso un campionamento dei villi coriali durante la prima fase della gravidanza.
FONTE
Basta, M., & Pandya, A. M. (2020). Genetics, X-linked inheritance.
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